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Gravidanza: i test di screening non invasivi

Un test di screening è un test che consente di selezionare, nella popolazione generale, un ristretto gruppo di donne ad alto rischio a cui riservare l’offerta dei test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi). Le strategie di screening prenatale per le anomalie cromosomiche, prevalentemente per la trisomia 21, attualmente disponibili e offerte in molte Regioni italiane dal Servizio Sanitario Regionale, sono il test combinato (o bitest), tritest, il test integrato, il test integrato biochimico e il NIPT, test prenatale del DNA fetale nel circolo materno.

Gravidanza e test di screening non invasivi

La donna poi, informata sul suo rischio, può decidere se eseguire ulteriori test diagnostici che permettano l’identificazione delle patologie per cui è risultata positiva al test di screening. Può comunque decidere, in qualunque fase del percorso, di non proseguire.

Sono numerose le linee guida nazionali (SIEOG, AOGOI e linee guida SNLG sulla gravidanza fisiologica) e internazionali (ACOG, SCOG, NICE) redatte dalle principali società scientifiche che orientano gli operatori sanitari sulle informazioni, le modalità e la tipologia di test da offrire alle donne.

Le strategie di screening prenatale per le anomalie cromosomiche, prevalentemente per la trisomia 21, attualmente disponibili e offerte in molte Regioni italiane dal Servizio Sanitario Regionale, sono le seguenti.

Test combinato o bitest

Il test combinato (o bitest) che consiste nella “combinazione” (in un algoritmo) del dosaggio su siero materno della PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e della subunità beta libera della hCG (free beta-hCG), prodotti dal trofoblasto, con la misura della translucenza nucale (NT) dell’embrione, eseguita da un operatore accreditato, a 11-13 settimane; per la donna ciò si traduce in un prelievo ematico e un’ecografia nel primo trimestre di gravidanza.

Il Ministero della Salute ha incluso il test combinato fra le prestazioni che tutte le Regioni dal 2017 (nuovi LEA 2017) offrono, gratuitamente ed esenti ticket, alle donne in gravidanza che desiderino eseguirlo.

Tritest o triplo test

Il tritest (o triplo test) consiste nel dosaggio su siero materno di alcuni prodotti del metabolismo feto-placentare (alfa-fetoproteina, estriolo libero e gonadotropina corionica totale: AFP, uE3 e hCG) a 15-18 settimane di età gestazionale con corretta datazione ecografica; per la donna ciò si traduce in un singolo prelievo ematico nel secondo trimestre di gravidanza.

Il Ministero della Salute ha incluso il Tritest fra le prestazioni che tutte le Regioni dal 2017 (nuovi LEA 2017) offrono, gratuitamente ed esenti ticket, alle donne in gravidanza che desiderino eseguirlo.

Test integrato

Il test integrato si effettua in due tempi: a 11-13 settimane si eseguono l’esame ecografico con misura di NT (come per il test combinato) e il dosaggio di PAPP-A; a 15-16 settimane i risultati vengono “integrati” (in un algoritmo) con il tritest.

Il calcolo del rischio si esegue solo dopo il secondo prelievo; per la donna ciò si traduce in due prelievi ematici in tempi diversi e un’ecografia.

Test integrato biochimico

Il test integrato biochimico è il test integrato senza la misurazione della translucenza nucale.

NIPT, test prenatale del DNA fetale nel circolo materno

Il NIPT (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing – in italiano test prenatale del DNA fetale nel circolo materno) è un test che si esegue sul sangue materno (dalle 10 alle 24 settimane), grazie ad un semplice prelievo ematico, da cui viene estratto e analizzato il DNA fetale presente sul siero materno, ossia il cellfree DNA (cfDNA).

Tale test consente di valutare, oltre al rischio per la trisomia 21 (sindrome di Down), anche i rischi per la trisomia 13 e trisomia 18. È possibile, con minore accuratezza, determinare il rischio di anomalie di numero dei cromosomi sessuali.

Informazioni pre-screening

Per quanto riguarda l’informazione pre-screening, come raccomanda la Linea guida Gravidanza Fisiologica, deve essere offerta a tutte le donne al primo contatto con l’operatore sanitario – medico e/o ostetrica – e può essere fatta singolarmente (colloquio tra un operatore, medico o ostetrica e una donna/coppia) oppure a piccoli gruppi di donne/coppie che effettuano insieme un colloquio con un sanitario.

Il sanitario deve informare in merito a:

entità del rischio di cromosomopatia a priori
tipologia, modalità di effettuazione e tempistica dei test di screening
test di screening in situazioni particolari quali la gemellarità o le tecniche di fecondazione assistita
patologie per le quali è calcolato il rischio
limiti (falsi positivi/falsi negativi) e potenzialità (sensibilità)
esistenza di un percorso diagnostico successivo
modalità di comunicazione dei risultati, in particolare di quelli “positivi”, cioè di rischio aumentato
accesso alla diagnosi prenatale invasiva secondo le disposizioni vigenti (DM 1998 oppure delibere regionali)
scelte disponibili in caso di positività dell’esame diagnostico.
Interpretazione dei risultati di un test di screening

Nell’interpretazione dei risultati di un test di screening va fatta molta attenzione nello spiegare il concetto di rischio e la presenza di limiti intrinseci dello screening (falsi positivi/falsi negativi).

I risultati sono classificati in alto rischio per aneuploidie (anomalie cromosomiche) e basso rischio per aneuploidie, secondo dei cut off specifici (valori soglia) decisi localmente e solo la lettura di un professionista sanitario consente la corretta interpretazione del risultato dell’esame.

Non è sempre facile introdurre e spiegare il concetto di “rischio“: deve essere esplicitato che cosa significa nella pratica quel risultato quindi, per esempio, che un rischio di 1 su 100 è più alto di 1 su 1.000.

Un rischio di 1 su 100 significa che solo 1 feto su 100 con quello stesso risultato del test è affetto, mentre 99 su 100 sono sani e che l’unico modo per sapere se è veramente malato è fare un test diagnostico che, nel caso della sindrome di Down, è lo studio del cariotipo fetale su tessuto coriale (ottenuto con prelievo di villi coriali) oppure su liquido amniotico (ottenuto con l’amniocentesi).

Nel caso che l’esito del test indichi un rischio di 1 su 1.000 significa che solo 1 feto su 1.000 con quello stesso risultato del test è affetto mentre 999 su 1.000 sono sani: l’unico modo per sapere se è affetto o meno è sempre fare il test diagnostico (prelievo di villi coriali oppure amniocentesi) che comporta un rischio di 1 su 100 di avere un aborto.

Ogni test di screening ha una potenzialità diversa (sensibilità: la capacità di un test di classificare come positive le persone con la malattia) e una percentuale diversa di falsi positivi, ad esempio il test combinato identifica correttamente circa l’85% delle donne che hanno un feto con la sindrome di Down.

Circa il 5% delle donne riceve invece un risultato cosiddetto falso positivo, vale a dire che indica la presenza della sindrome di Down quando, invece, la sindrome non è presente. Sarà cura dell’equipe che si occupa di eseguire la consulenza post test di screening (ostetrica/ginecologo/genetista) illustrare alla donna i risultati e spiegarne limiti e potenzialità.

Ministero della salute, Consiglio Superiore di Sanità, Sezione I. Linee-Guida. Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) maggio 2015
Società Italiana di ecografia ostetrico-ginecologica. Linee guida SIEOG. 30 novembre 2015
Sistema Nazionale per le linee guida (SNLG). Linea guida n°20. Gravidanza fisiologica. Aggiornamento 2011
Linee guida AOGOI. Screening prenatale per la trisomia 21(Sindrome di Down). 2009
Elsa Viora, Andrea Sciarrone, Elisabetta Muccinelli. Test di screening prenatale dei difetti congeniti. Centro di Ecografia e Diagnosi prenatale, Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino 2 SS Screening anomalie cromosomiche, Dipartimento Medicina di Laboratorio, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino.
Indagini diagnostiche, Ostetrica, Gravidanza

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