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Perché in rari casi la pillola non funziona? Forse c entra un gene

(foto: Getty Images)

Incinta nonostante la pillola? Alcune volte (anche se raramente) capita. E se si esclude il malassorbimento, per esempio per vomito o diarrea, la risposta che pare scontata è “te la sei dimenticata” o “hai sbagliato qualcosa”. E se non fosse sempre così? Un nuovo studio della Scuola di medicina dell’Università del Colorado suggerisce che alcune donne siano portatrici di una variante genetica che interferisce con gli ormoni del contraccettivo, esponendole a rischio di gravidanze indesiderate.

A condurre la ricerca è stato il gruppo di Aaron Lazorwitz, che, come dichiarato a Inverse, sospettava che dietro il fallimento di sistemi contraccettivi ormonali potesse esserci dell’altro oltre all’errore umano. In fine dei conti – dicono – ciascuna donna è diversa e potrebbe rispondere in modo differente al farmaco.

Per questo motivo gli scienziati hanno avviato uno studio di farmacogenomica, una ramo di ricerca che indaga la relazione tra le varianti genetiche e la variabilità nella risposta ai farmaci che esiste tra gli individui.

Hanno reclutato 350 donne in età fertile (22,5 anni in media) che stavano facendo uso di un impianto ormonale a scopo contraccettivo da 12-36 mesi, e ne hanno analizzato il genoma alla ricerca di varianti nei geni coinvolti nel metabolismo degli ormoni. Circa il 5% delle partecipanti è risultato portatrice di una variante nel gene Cyp3a71c, che , analisi alla mano, sembra responsabile dell’abbattimento dei livelli di ormoni rilasciati dal contraccettivo nel sangue.

In altre parole, le donne con la variante genetica di Cyp3a71c avevano in circolazione una quota di ormoni contraccettivi significativamente inferiore rispetto alle compagne non portatrici, nonostante il metodo dell’impianto rilasci una quantità fissa uguale per tutte.

Andando più a fondo, i ricercatori hanno scoperto che la variante genetica è collegata all’espressione di enzimi che degradano gli ormoni steroidei solitamente utilizzati per il controllo del ciclo.

“Abbiamo coinvolto nello studio donne che utilizzano gli impianti perché sono il metodo contraccettivo ormonale più efficace che abbiamo, ed era il modo più semplice per osservare come le differenze genetiche influenzino la quantità di ormoni rilasciata dall’impianto in ogni donna”, ha spiegato Lazorwitz. “L’impianto rilascia una quantità fissa e costante di ormone nel tempo e non ci dovrebbe essere quasi nessuna differenza nella quantità che ogni donna riceve, ma i livelli di ormone misurati sono molto diversi tra le donne”.

Sebbene i dati siano preliminari, secondo i ricercatori questo studio apre la strada a indagini che metteranno al centro fattori diversi dall’errore umano che possono limitare l’efficacia di altri metodi contraccettivi ormonali come appunto la pillola.

“Spero che questa ricerca possa ispirare altri a iniziare a fare più domande sulla genetica e sulla salute delle donne, in modo da capire quanto siano importanti alcune di queste varianti, come Cyp3a71c, e un giorno sviluppare strumenti per fornire alle pazienti consulenze sui farmaci ormonali migliori per loro e risposte personalizzate ai problemi”, ha concluso Lazorwitz. “Non siamo ancora a questo punto, ma la nostra ricerca è un buon inizio”.

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